人教版高中生物必修二《基因表达与性状的关系》基因的表达PPT免费下载，共26页。本节聚焦基因如何控制生物体的性状？细胞分化与基因表达有什么关系？表观遗传信息是如何调控基因表达的？怎样理解基因与性状关系的复杂性？一. 基因表达产物与性状的关系1、基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状实例：豌豆的圆粒和皱粒、白化病、苯丙酮尿症①豌豆的圆粒和皱粒：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。②白化病：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。③苯丙酮尿症：苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，因患者尿中排泄大量的苯丙酮酸而得名。本病的病因是位于12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失。苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。同时多巴胺、5-羟色胺、γ－氨基丁酸等重要神经递质缺乏，引起神经系统的功能损害。患儿在出后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，便可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。苯丙酮尿症治疗的关键是早期诊断和早期治疗。目前，苯丙酮尿症已被各国列为新生儿必须筛查的疾病之一。临床上常在婴儿出生后立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。低苯丙氨酸饮食治疗包括立即停止母乳喂养，给予患儿低苯丙氨酸水解蛋白及补充酪氨酸，例如，给予特制的低苯丙氨酸奶粉，患儿辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白食物为主。饮食治疗期间应定期监测患儿血液中的苯丙氨酸浓度，将其控制在合理范围。此后，患者须严格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物摄入，如肉类、蛋类、乳制品、豆类等，多吃蔬菜和水果。上述饮食治疗需要终身坚持，可使大部分患者达到正常人的智力水平。2、基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状实例：囊性纤维病、镰状细胞贫血①囊性纤维病：在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年死于肺部感染。②镰状细胞贫血：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢？对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换，血红蛋白结构异常，红细胞形态异常 。二. 基因的选择性表达与细胞分化科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的（持家基因），如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因），如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。三. 基因表达的调控1、基因表达的调控：基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。DNA甲基化、构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰、非编码RNA的调控等都会影响基因的表达。2、基因表达调控的实例——柳穿鱼花的形态结构：柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。下图所示的两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。3、基因表达调控的实例——小鼠毛色的遗传：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制， Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avy a，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时， Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后， Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。思考：①上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？②资料1中F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？③资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？... ... ...关键词：基因表达与性状的关系PPT课件免费下载，基因的表达PPT下载，.PPTX格式； 本作品中主体文字及图片可替换修改，文字修改可直接点击文本框进行编辑，图片更改可选中图片后单击鼠标右键选择更换图片，也可根据自身需求增加和删除作品中的内容，源文件无水印。如认为该内容涉嫌侵权，可通过邮件提出书面通知，我们将及时处理。